«Ортогональный подход» максимизирует полноту и точность тестов Claritas Clinical Exome и Areas of Interest. Результатом является интерпретация с самым высоким разрешением и лучшие подтвержденные результаты, доступные на сегодняшний день.

Образец ДНК обрабатывается с использованием двух независимых методов захвата и секвенирования ДНК на платформе Illumina Next-Seq™, а затем подтверждается в системе LIFE Ion Torrent™. Это означает, что общий охват экзома составляет ~99%, что выше, чем у любой другой платформы в отдельности. Это также приводит к немедленному подтверждению (см. обе платформы, также называемому «ортогональным подтверждением») примерно 90% всех вариантов, что ускоряет время обработки и упрощает процесс подтверждения вариантов. Из примерно 10% вариантов, которые не получили немедленного ортогонального подтверждения, большинству не хватает достаточного покрытия на второй платформе. Эти варианты, как правило, являются истинно положительными и могут потребовать подтверждения путем использования данных родителей пациента в тройном тестировании или с использованием Сэнгера или другой технологии секвенирования. Анализируются только те варианты, которые являются одновременно фенотипически значимыми и потенциально патогенными. После завершения анализа всех таких вариантов создается полный отчет, который представляет собой простое для понимания резюме с четкой интерпретацией результатов. Система WuXi-NextCODE, лежащая в основе нашей интерпретации, обеспечивает дополнительный уровень уверенности благодаря уникальной способности мгновенно визуально подтверждать все результаты считывания необработанной последовательности. Доступ к данным, лежащим в основе клинического экзома, и фильтрам, использованным в случае, может быть доступен поставщику заказа в любое время через экземпляр Claritas-WuXi-NextCODE  .

Определение

Ортогональный подход» максимизирует полноту и точность клинических экзомов и областей интереса Claritas.

Схема метода

Подход «Область интереса»

Подход к тестированию области интереса (ROI) основан на захвате всего экзома и сообщении обо всех соответствующих вариантах в конкретной клинической области интереса. Это позволяет быстро и целенаправленно возвращать результаты заказавшим поставщикам и позволяет избежать проблем, связанных с вторичными результатами в областях, не связанных с фенотипом. Платформа, на которой построены тесты Claritas, обеспечивает полный охват всех генов и подтверждение почти всех вариантов. Следовательно, практически любой набор генов может быть выбран и эффективно использован для диагностики пациентов. Списки генов могут быть обновлены с учетом последних научных достижений, или необычные комбинации фенотипов могут быть сгруппированы вместе, чтобы обеспечить наиболее гибкий и персонализированный анализ экзома. Ни одно другое коммерческое предложение не обеспечивает такого уровня полноты и гибкости для пациентов, которым необходима быстрая и персонализированная диагностика для принятия медицинских решений. Первой версией этого подхода с рентабельностью инвестиций является  тест области интересов детской неврологии  , который позволяет поставщикам услуг выбирать группы заболеваний для конкретных пациентов, чтобы уточнить апертуру до лазерно-фокусированного изображения.

Клиническая интерпретация вариантов на основе правил

Масштабируемая клиническая отчетность об экзомах остается проблемой в области молекулярной диагностики. Таким образом, клинические специалисты и информатики Claritas в сотрудничестве с клиническими коллегами из Бостонской детской больницы разрабатывают основные принципы масштабируемых решений и внедряют программные системы для решения этих проблем. Наши активы в области биоинформатики и программного обеспечения являются стратегическим отличием нашего бизнеса. Мы оптимизируем лучшие в своем классе методы клинической геномной интерпретации геномных вариантов, которые являются надежными, воспроизводимыми и масштабируемыми и поддерживают клинические испытания Claritas, включая разработку анализов, подготовку отчетов и пересматриваемую отчетность.

Механизмы отчетности

Экспресс-отчет: Клинически значимые результаты предоставляются в течение 3–4 недель с помощью нашего Экспресс-отчета. Этот отчет предоставляет клиницисту посредством интерпретации, основанной на правилах, фенотипически релевантные, высокоэффективные варианты, при этом 90% вариантов подтверждены. Полный отчет: в течение 4–12 недель предоставляется полный отчет, который включает дополнительные подтвержденные варианты, избранное заполнение пробелов и анализ вариантов в регионах с низким охватом. Ресурс для пациентов. Пациенты редко видят свои генетические результаты, которые обычно записываются без их упоминания. Claritas разрабатывает специализированные отчеты, ориентированные на пациентов, с целью помочь медицинским работникам объяснить результаты анализов в процессе предоставления клинических результатов и позволить пациентам стать активными участниками своего лечения.